Manejo de hemangioma ulcerado segmentario: combinación de tratamiento sistémico y tópico en dos casos pediátricos / Management of ulcers on a segmental hemangioma: A combination of systemic and topical therapies in two pediatric cases

Los hemangiomas infantiles (HI) son los tumores benignos más frecuentes de la infancia; la variante segmentaria es rara y se asocia con un mal pronóstico. Una de sus principales complicaciones es la ulceración durante la fase de crecimiento del tumor, a pesar de no presentar características macroscópicas compatibles con una lesión agresiva. El manejo en estos casos es dificultoso e impone la necesidad de asociar múltiples estrategias, algunas orientadas específicamente a impedir la proliferación del hemangioma y otras orientadas a la curación de la herida, el manejo del dolor y la prevención de la infección agregada. Presentamos dos casos a fin de comunicar nuestra experiencia respecto del manejo de dicha patología y su evolución final.

Infantile hemangiomas (IHs) are the most common benign tumors of childhood, and segmental ones are rare and associated with a poor prognosis. While these tumors look harmless, one of their main related complications is ulceration during tumor growth. The management in these cases is extremely challenging, requiring a combination of multiple approaches, some specifically aimed at preventing the proliferation of the hemangioma and others aimed at wound care, pain management, and prevention of further infection. Here we discuss two cases to narrate our experience on the management of this condition and its outcome.

Trichophyton benhamiae, un dermatofito zoofílico emergente en Argentina con reservorio en cobayos: descripción de 7 casos en un hospital de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires / Trichophyton benhamiae, an emergent zoonotic pathogen in Argentina associated with Guinea pigs: Description of 7 cases in Buenos Aires

Resumen Trichophyton benhamiae es un dermatofito zoofílico. Puede causar tinea corporis, tinea faciei y tinea capitis. Se caracteriza por producir lesiones inflamatorias, sobre todo en niños. El objetivo de esta publicación es describir 7 casos clínicos de pacientes pediátricos atendidos entre julio del 2019 y enero del 2020 en nuestra institución. A los pacientes se les solicitó estudio micológico convencional, con posterior confirmación con MALDI-TOF MS y secuencia-ción del ADN ribosomal. Se aisló e identificó T. benhamiae como agente etiológico; el nexo epidemiológico fue el contacto con cobayos. Estas son las primeras descripciones de infecciones causadas por T. benhamiae en Argentina. Al realizar estudios micológicos convencionales, este agente puede confundirse con otros dermatofitos, por lo tanto, se requieren herramientas como MALDI-TOF MS o la secuenciación para llegar a un diagnóstico definitivo. Es importante contar con datos epidemiológicos, como el contacto con mascotas no tradicionales, para una presunción diagnóstica adecuada.

Trichophyton benhamiae is a zoonotic dermatophyte that can cause tinea corporis, tinea faciei and tinea capitis, producing inflammatory lesions, especially in children. In this publication, we describe 7clinical cases of pediatric patients that occurred in our institution between July 2019 and January 2020. All patients underwent a conventional mycological study. The identification of fungi isolates was confirmed by MALDI-TOF MS and sequencing of the ribosomal DNA. T. benhamiae was identified as the etiological agent, whose epidemiological link in all cases was the contact with Guinea pigs. This is the first description of infections caused by T. benhamiae in Argentina. This dermatophyte can be misidentified as other more frequent dermatophytes when performing conventional studies. Molecular technology should be used to reach a definitive diagnosis. It is important to have epidemiological data from patients such as contact with non-traditional pets, especially Guinea pigs, for an adequate presumptive diagnosis of this dermatophytosis.

Tiña capitis por Trichophyton tonsurans en un paciente pediátrico / Tinea capitis by Trichophyton tonsurans in a pediatric patient

La tiña capitis (TC) es una micosis superficial del cuero cabelludo, considerada una de las infecciones más frecuentes por dermatofitos en niños. Hasta la actualidad, las especies descritas con mayor frecuencia en nuestro medio son el Microsporum y, en segundo término, Trichophyton, los cuales se contraen principalmente por contacto directo con animales o seres humanos infectados, respectivamente. Se presenta el caso de una paciente de 8 años con alopecia y lesiones inflamatorias de 2 años de evolución, en la que finalmente se llegó al diagnóstico de TC inflamatoria causada por T. tonsurans, un hongo antropofílico considerado poco frecuente en Argentina y emergente en la provincia de Buenos Aires. Este patógeno presenta alta transmisibilidad; son varios los países que han reportado brotes escolares y comunitarios. Se debe resaltar la importancia de su sospecha clínica temprana para un tratamiento adecuado.

Tinea capitis (TC) is a superficial mycosis of the scalp, considered one of the most common dermatophyte infections in children. Until now, the species mainly described in our environment are Microsporum and secondly Trichophyton, which are contracted mainly by direct contact with infected animals or humans, respectively. We present the case of an 8-year-old patient with alopecia and inflammatory lesions of 2 years of evolution, finally reaching the diagnosis of inflammatory tinea capitis caused by T. tonsurans, an anthropophilic fungus considered rare in Argentina and emerging in the province of Buenos Aires. This pathogen has high transmissibility; several countries have reported school and community outbreaks. The importance of its early clinical suspicion for adequate treatment should be emphasized.

Lesiones en la piel causadas por ácaros de palomas / Skin lesions caused by bird mites

El prurigo agudo es una patología sumamente frecuente y con múltiples etiologías, entre las cuales se encuentran los ácaros de las aves. La incidencia de esta dermatosis ha aumentado en el último tiempo. Existen diferentes parásitos que colonizan las aves y que, al tener contacto con el ser humano, generan lesiones papulosas de tipo prurigo. El agente causal más involucrado es Dermanyssus gallinae, no siempre hallado en el momento del examen físico. Se presenta el caso de una mujer con lesiones papulosas en el tronco y las extremidades, iniciadas luego del contacto con detritos de palomas.

Acute prurigo is an extremely frequent dermatosis with multiple etiologies, including bird mites. Recently, there has been an increase in the reported cases of human infestation cases caused by bird acarus. Many parasites colonize birds and the infestation to humans produces papular lesions. Dermanyssus gallinae is the most common acarus involved. We report a woman with papular lesions in trunk and extremities after contact with a bird nest.

Urgencias dermatológicas. Estudio prospectivo y multicéntrico en Argentina / Dermatological emergencies. Prospective and multicentric study in Argentina

Resumen Las urgencias dermatológicas constituyen un motivo de consulta frecuente en los departamentos de urgencias. Con el objetivo de determinar la prevalencia de las consultas por urgencias dermato lógicas, describir las mismas, analizar la coincidencia entre los diagnósticos recibidos por los pacientes, en los casos que realizaron dos consultas por el mismo cuadro, y analizar el comportamiento de las variables de acuerdo al subsector del sistema de salud en el cual fueron atendidos: subsector público, y subsector privado, se realizó un estudio prospectivo, observacional, analítico, de corte transversal y multicéntrico. Se incluyeron 2801 pacientes. La prevalencia de las consultas por urgencias dermatológicas en adultos fue de 15% en el mismo período horario (subsector público: 10.6% y subsector privado: 22.5%, p < 0.05). Motivó la consulta una enfermedad infecciosa en el 35.5%, alérgica en el 29.6% y neoplásica en el 8.6%. Se hospitalizó el 0.7% de los pacientes. El 31.7% de los pacientes había realizado consultas previas. En estos casos se encontró coincidencia entre los diagnósticos realizados en el 80.7% de los atendidos de forma precedente por un médico dermatólogo, y el 52.6% de los evaluados por médicos no dermatólogos. La alta prevalencia de las consultas por urgencias dermatológicas y las diferencias existentes en la probabilidad de recibir un diagnóstico apropiado de acuerdo con la especialización del profesional interviniente, muestran la importancia de la presencia de un médico con formación en dermatología en el área de urgencias.

Abstract Dermatological emergencies are a frequent reason for emergency departments consultation. In order to determine the prevalence of dermatological emergencies, to describe the kind of dermatological diseases that present as emergencies, to analyze the coincidence between the diagnoses received by the patients in those cases with a previous consultations for the same cutaneous manifestation, and to analyze the behavior according to the health system segment in which they were attended: public segment and private segment; a prospective, ob servational, analytical, cross-sectional and multi-center study was carried out. Two thousand eight hundred one patients were included. The prevalence of consultations for dermatological emergencies in adults was 15% in the same time period (public segment: 10.6 and private segment: 22.5%, p < 0.05). The consultation was due to an infectious disease in 35.5%, allergic in 29.6% and neoplastic in 8.6%; 0.7% of patients were hospitalized. In 31.7% of patients who had a previous consultation, a coincidence was found between the diagnoses made in 80.7% of those attended by a dermatologist, and 52.6% evaluated by non-dermatologist physician. The high prevalence of dermatological consultations and the existing differences in the probability of receiving an appropri ate diagnosis according to the specialization of the intervening professional, show the importance of the presence of dermatology-trained physicians in the emergency area.

Dermoscopy of inflammatory breast cancer

Abstract: Inflammatory breast cancer is an aggressive and infiltrative malignancy that is often misdiagnosed as an infection because of its symptoms and signs of inflammation, delaying proper diagnosis and treatment. We report a case of inflammatory breast cancer showing correlation between dermoscopic and histopathological diagnoses. We highlight the utility of dermoscopy for skin biopsy site selection.

Manifestaciones mucocutáneas de intoxicación por metotrexato / 4pp Mucocutaneous manifestations of methotrexate toxicity

El metotrexato es un antimetabolito análogo al ácido fólico que inhibe competitivamente la enzima dihidrofolato reductasa y timidilato sintetasa, indispensables para la síntesis de ADN y ARN. Se utiliza ampliamente en dermatología y sus efectos adversos en la piel y mucosas son variados, incluyendo reacciones leves y graves. Las erosiones y úlceras cutáneas como manifestación de citotoxicidad por metotrexato son infrecuentes y representarían un signo cutáneo temprano de pancitopenia por toxicidad medular secundaria a dicha droga. En la mayoría de los casos existen enfermedades cutáneas previas a la ulceración, principalmente psoriasis. En ausencia de dermatitis subyacente, la presencia de ulceraciones es excepcional. Se presentan ocho casos de pacientes con signos cutáneos de intoxicación por metotrexato, con y sin dermatosis previas. En la mayoría hubo asociación de mucositis y compromiso medular. Se recomiendan pautas de tratamiento.

Methotrexate is an antimetabolite analog to folic acid that competitively inhibits the enzyme dihydrofolate reductase and thymidylate synthetase, essential for the synthesis of DNA and RNA. It is widely used in dermatology and its adverse effects on the skin and mucous membranes are varied, including mild and severe reactions. The appearance of erosions and skin ulcers as a manifestation of methotrexate cytotoxicity are quite infrequent. These would represent an early cutaneous sign of pancytopenia due to marrow toxicity secondary to this drug. In most of the cases there are cutaneous diseases prior to ulceration, mainly psoriasis. In the absence of underlying dermatitis, the presence of ulcerations is very rare. We present eight cases of patients with cutaneous signs of methotrexate poisoning, with and without previous dermatoses. Most of them associated mucositis and bone marrow involvement. Treatment guidelines are recommended.

Infantile myofibromatosis

Abstract: Infantile myofibromatosis is a mesenchymal disorder characterized by the fibrous proliferation of the skin, bone, muscle and viscera. It is the most common fibrous tumor in childhood. We present a newborn with skin and bone disease without visceral involvement, who showed good response to vinblastine and methotrexate. Clinical features, etiology, diagnosis, and treatment are reviewed.

Ictiosis sindrómicas / Syndromic ichthyosis

Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)

Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)

Piedra blanca axilar / Axilar white piedra

La verrugosis generalizada es un rasgo común a diferentes síndromes de inmunodeficiencia, cuyo prototipo es la epidermodisplasia verruciforme (EV). Se presenta una paciente con síndrome WILD (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema, anogenital Dysplasia), que consultó por verrugas profusas, con displasia genital y linfedema. La presencia de DNA para los papilomavirus de los grupos I y II se reveló con hibridización molecular por captura híbrida en microplaca para detección del DNA de HPV de lesiones de cuello uterino. La inmunofenotipificación en sangre periférica demostró población linfoide con moderado aumento de poblaciones NK y TNK, sin evidencia inmunofenotípica de población B clonal. Las verrugas planas mejoraron con retinoides sistémicos e imiquimod tópico. La displasia genital desapareció luego de la vacunación para HPV con vacuna cuadrivalente (AU)

Generalized verrucosis is a common characteristic of several immunodeficiency disorders whose prototype is the epidermodysplasia verruciformis. We report a patient with WILD SYNDROME (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema and anogenital Dysplasia) who consulted for profuse warts, genital dysplasia and limphoedema. The presence of DNA from papillomavirus groups I and II was revealed by molecular hybridization with hybrid capture in microplate for HPV DNA detection of uterine cervical lesions. Immunophenotyping in peripheral blood showed lymphoid population with moderate increase in NK and TNK populations without immunophenotypic evidence of clonal B population. Flat warts improved with systemic retinoids and topical imiquimod. The genital dysplasia disappeared after vaccination with quadrivalent HPV vaccine (AU)

Dermatologic Aspects of Fabry Disease

Abstract Isolated angiokeratomas (AKs) are common cutaneous lesions, generally deemed unworthy of further investigation. In contrast, diffuse AKs should alert the physician to a possible diagnosis of Fabry disease (FD). Angiokeratomas often do not appear until adolescence or young adulthood. The number of lesions and the extension over the body increase progressively with time, so that generalization and mucosal involvement are frequent. Although rare, FD remains an important diagnosis to consider in patients with AKs, with or without familial history. Dermatologists must have a high index of suspicion, especially when skin features are associated with other earlier symptoms such as acroparesthesia, hypohidrosis, or heat intolerance. Once the diagnosis is established, prompt screening of family members should be performed. In all cases, a multidisciplinary team is necessary for the long-term follow-up and treatment.

Alteraciones cutáneas secundarias a la disminución de las fibras elásticas dérmicas / Skin disorders secondary to decreased dermal elastic fibers

Las fibras elásticas son un componente fundamental del tejido conectivo de la piel. La alteración en el equilibrio entre la síntesis y el metabolismo de las mismas da origen a patologías que se clasifican de acuerdo a si las fibras elásticas están aumentadas o disminuidas. Cuando éstas se encuentran disminuidas, determinan la aparición de un grupo heterogéneo de enfermedades infrecuentes, de etiología poco clara y con hallazgos clínicos e histopatológicos superpuestos. Presentamos una serie de seis casos con diagnóstico clínico-histopatológico de patologías por disminución de las fibras elásticas en la dermis, evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital Alemán de Buenos Aires, en el período comprendido entre 2009 y 2014. En las historias clínicas revisadas se detectaron dos pacientes con diagnóstico de elastorrexis papulosa, dos con diagnóstico de elastólisis de la dermis media y dos con diagnóstico de papulosis fibrosa blanca del cuello.Destacamos la importancia de describir este grupo de casos con el objetivo de aportar datos que nos permitan profundizar en el conocimiento de la historia natural y la epidemiología de estas entidades recientemente descritas y con escasos reportes previos en la literatura...

Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes

Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.

Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) / Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID)

El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) es una displasia ectodérmica poco frecuente que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos son esporádicos. Se debe principalmente a mutaciones del gen GJB2, que codifica la conexina 26. Se caracteriza por presentar eritroqueratodermia, sordera neurosensorial, queratitis vascularizante, hiperqueratosis palmo-plantar y alopecia. Otras manifestaciones son hipohidrosis, distrofia ungueal, anomalías dentarias, susceptibilidad a infecciones y riesgo aumentado de desarrollar carcinoma de células escamosas. En el presente trabajo se realiza una revisón bibliográfica de este cuadro, enfatizando las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamientos disponibles hasta la actualidad.

Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID) is a rare ectodermal dysplasia with autosomal dominant inheritance pattern, and sporadic presentation in most cases. It is mainly due to mutation in the GJB2 gene encoding connexin 26. It is characterized by erythrokeratodermia, sensorineural deafness, vascularizing keratitis, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. Other manifestations are hypohidrosis, nail dystrophy, dental anomalies, susceptibility to infections and risk of squamous cell carcinoma. In this paper a bibliographic revison of KID syndrome is made, emphasizing the clinical features, diagnosis and treatment methods available to date.

Melanosis pustulosa transitoria neonatal / Transient neonatal pustular melanosis

La melanosis pustulosa transitoria neonatal(MPTN)es un desorden pustularno infeccioso raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra.Se caracteriza por la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su rupturadejan un collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y lasextremidades inferiores.Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento.

Transient neonatal pustularmelanosis is a rare benign and self-limited non-infectious pustular disorder, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent pustules without erythema, that leave a scaly collaretteafter rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. It mainly affects thehead, neck, trunk and lower extremities. Histopathologicalfindings are the presence of neutrophils forming subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment.We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the trunk and lower extremities since birth.